地中海贫血，是一种基因缺陷，是通过家族遗传的严重血液病，也属于罕见病其中一种。四川是多发地区，四川的地贫基因携带率4%，而实际上地贫基因能通过早期筛查进行干预，来减少重型地贫患儿出生。
地中海贫血是可防可治，做好婚检、孕检和产检的地贫筛查，可有效从源头上减少或杜绝重型地贫儿出生。“二孩” “三孩”政策出台后，育龄夫妇更应重视产前筛查和诊断，每对夫妇在怀孕期间都应接受地贫相关检查以预防地贫儿患儿的出生。
地中海贫血发病机制及病理过程
珠蛋白基因缺陷—珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成—红细胞形态、体积、血红蛋白成分改变—溶血性贫血。
地贫与缺铁性贫血的区别
1、地中海贫血不能通过补充铁剂来改善；
2、地中海贫血会遗传给下一代；
3、地中海贫血的贫血程度与基因缺陷种类有关；
静止型或轻型地贫：轻度地贫患者无特别不良反应。
中间型地贫：中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、 肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。
重型地贫（致死致残）： 重型α-地贫：又称巴氏水肿，胎死宫内或分娩后不到24小时婴儿就会死亡；重型β-地贫：出生半年左右开始出现进行性加重性贫血，靠输血维持生命一般10岁左右夭折，每个重型地贫儿带来至少100万经济负担。
地中海贫血如何治疗？
4000元：重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生命。成年人每月的治疗费用接近万元，每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。
20岁：重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，得不有效治疗的重型地贫患儿很难活到20岁。
造血干细胞：根治重型地贫患儿的唯一方法移植造血干细胞。费用超过 40万，且有90%的患者配对不成功。
如何做好防控，避免重型地贫患儿的出生？
1、当有以下指征时需进行产前诊断：
(1)曾生育重型α-地贫或HbH病患儿的夫妇；
(2)曾生育重型或中间型β-地贫患儿的夫妇；
(3)夫妇双方均为α-地贫基因携带者；
(4)夫妇双方均为β-地贫基因携带者；
(5)夫妇一方为α-或β-地贫基因携带者，配偶为β- 地贫基因复合α-地贫基因携带者；
(6)夫妇双方为β-地贫基因复合α-地贫基因携带者。
2、当孕妇进行产前诊断时，有三种诊断方法，根据实际孕周进行选择:
(1)绒毛活检术，孕11-14周
(2)羊膜腔穿刺术，孕16周以后
(3)脐静脉穿刺术，孕24周以后，超声发现胎儿疑似重型α-地贫孕妇提前进行术前四项检测以及术前准备。
基因检测，可检测常见的a地中海贫血的3种缺失和3种突变；b地中海贫血的17种突变类型。
温馨提示：
基因检测的风险：由于地中海贫血涉及的基因突变位点较多、遗传异质性等原因，基因的突变热点检测可能为阴性结果。因此，基因检测检测结果仅能排除以上已知的基因突变引发的遗传缺陷。
2023-05-24 14:39:19
