经常有孕妈说：“我纠结了一晚上，还是决定不了唐筛、无创、羊穿，到底选哪项？”这些都是跟胎儿染色体相关的检测，目的是为了筛查或诊断先天性染色体异常疾病。由于门诊时间有限，往往医生给孕妈解释得也是比较简略，很多人还是搞不清楚这几种检测手段的适用范围和优缺点，今天米小诺就给大家仔细说一说。
为什么要做染色体筛查？
我们知道，人体发育是从精子和卵子结合成为一个受精卵细胞开始的，那么为什么每个人的身高、长相这些都不一样呢？这就跟遗传物质密不可分了。
遗传物质又叫基因，而染色体就是基因的载体。人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常染色体核型为46,XX，男性为46,XY。
一旦染色体“不按套路出牌”，在孕育新生命的过程中发生了传递错误或变异，出生的宝宝就有可能有畸形或患上多种疾病。通过产前筛查，就能够在胎儿出生之前发现染色体异常的征兆，从而让医生有机会去进一步建议实施产前诊断。
唐筛、羊水穿刺如何选？
一、唐筛
全称唐氏筛查，通过抽取孕妇少量静脉血，测定孕妇血清中的生化指标值，如妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）等，结合胎儿颈部透明带（NT）、孕妇年龄、体重等因素计算胎儿患21、18三体的风险。
根据孕周分为孕早期和孕中期筛查。孕早期筛查的最佳时间为9周～13+6周，孕中期筛查的最佳时间为15周～20+6周。
优点：经济方便、无创伤。可以额外筛查开放性神经管缺陷。
缺点：检出率较低，假阳性率较高。通过孕早期产前筛查的流程，能够检出65～90%的唐氏综合征患儿；通过孕中期产前筛查的流程，能够检出约60%～80%的唐氏综合征患儿。
适用人群：孕妇年龄小于35岁，体重大于37.5公斤。
二、羊水穿刺
全称羊膜腔穿刺术，在超声实时监护下，用细针经孕妇腹壁、子宫壁穿入羊膜腔，抽取适量羊水。羊水穿刺是一种获取胎儿样本的手段，将羊水中的胎儿细胞收集起来，进行相关的遗传学检测。比如可以培养后行染色体核型分析，或者提取细胞DNA后进行染色体拷贝数变异或单基因病的相关检测。根据检测项目不同费用也会有差别。
检查适宜时间：孕16～22+6周。根据具体情况，孕周可以适当延后。一些高危因素会增加胎儿染色体异常的风险，就建议直接做产前诊断。
优点：可以检测23对染色体，其结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的法定金标准。
缺点：有创，有1‰左右的流产风险。
适用人群：唐氏筛查或无创检测结果是高风险，孕妇的预产期年龄超过35周岁，羊水过多或者过少，胎儿发育异常，夫妇一方为染色体异常携带者等高风险孕妇。
以上只是关于唐筛和羊水穿刺的诊断方式适应人群的大体标准，但每个人的情况不同，究竟应该做哪一种，还是建议孕妈妈们到产前诊断门诊具体咨询，由医生进行个体化判断后选择。
* 本文所涉及医学部分，仅供阅读参考。如有不适，建议立即就医，以线下医学诊断、治疗为准。
2023-10-18 09:46:44
