唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数的检测方法。
唐氏儿即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
智力低下：智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
特殊面容：表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、头小而圆、颈部短而宽等。
先天性畸形：可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。
唐氏综合征是一种先天性疾病，唐氏症者主要的问题是智能障碍。99%的唐氏孩子是由健康夫妇生产的，哪些夫妻属于唐氏综合征高危人群呢？
有病毒感染史的孕妇妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。 |
年龄大于35岁夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻。 |
孕前和孕早期服用药物妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等。 |
环境影响夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作。 |
钩形虫感染夫妻一方长期饲养宠物者。 |
染色体异常受孕时，夫妻一方染色体异常。 |
有过异常孕产史曾经有过异常孩子的分娩史，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 |
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在定期产检的过程中，医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查。唐氏筛查是在孕妈怀孕16-20周这段时间做，适合于35周岁以下的孕妇，抽取孕妇血液用于神经管畸形、染色体异常的检查，唐筛只是作为唐氏综合征的初筛，不能确诊唐氏综合征，如果检查高风险需要进一步做羊水穿刺检查，确诊是否患有唐氏综合征。如果孕妇35周岁以上患唐氏综合征的几率会显著增高，需要直接做羊水穿刺检查排除唐氏综合征。
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